胎血取样可在18周至妊娠末期之间的任何时候进行。这项检测抽取胎儿的脐带血进行分析。和羊膜穿刺一样，医生（借助超声波）将针头刺入孕妇腹部穿透脐带，抽取血样。随后将血样交给实验室进行分析。胎血取样无需做组织培养，因此获得基因结果的速度也比羊膜穿刺要快。另外，当母婴Rh因子不匹配时，可通过这项技术为胎儿输送兼容血液。胎血取样的总体风险为0.5 - 1%。

　　孕中晚期脐静脉穿刺胎血取样技术：在B超监测下，通常在孕22－30周进行。可从脐带游离段或脐带根部进行（不主张从胎儿心脏、胎儿肝静脉或脐动脉穿刺）。利用胎儿血液可以进行多项检查，如血液生化、蛋白质分析、酶活性检测以及基因分析等，从而对胎儿核型进行分析、判断胎儿宫内状况、治疗效果、有无宫内感染以及对遗传性疾病的诊断等。在脐静脉穿刺胎血取样技术中，重要的是对获取的胎儿血进行鉴定，明确有无母血及羊水的污染。一般采用以下方法进行胎儿血的鉴定，如：血红蛋白电泳、红细胞MCV（一般胎儿>115，成人<85）以及酸洗脱等。

　　脐静脉穿刺胎血取样技术（包括羊水穿刺取样技术）可对母儿造成不同程度的损伤，如：母儿被刺伤、羊水减少、羊水栓塞、羊膜腔感染、流产、脐带胎盘出血、胎儿一过性胎心减慢经积极处理无效而死亡等；同时，也存在操作技术失败以及实验室结果有误差等风险。因此，应严格掌握手术指征及禁忌症，对有出血倾向、泌尿生殖道感染、稽留流产或先兆流产、生殖道畸形（包括子宫病变，如子宫肌瘤等）、胎盘前置状态或前置胎盘等患者均不适宜进行有创性产前诊断。此外，胎血取样的风险，与胎儿是否异常、胎儿是否宫内生长受限、是否存在感染等都有明显的关系。Duchate等报道在341例脐血穿刺病例中胎儿死亡20例（5.87％），其中有3例胎儿死亡与脐静脉穿刺直接相关（0.88％），有32例出现了胎儿心动过缓（9.38％），脐带血肿的发生率为1.47％，由脐静脉穿刺术引起的致死性的并发症（胎儿和新生儿的死亡）的几率大约是1％。在病理性妊娠（包括胎儿畸形、胎儿宫内生长受限及有关羊水的疾病等）的情况下脐静脉穿刺引起的胎儿死亡率是11.24％，而相对于正常的胎儿，脐静脉穿刺引起的胎儿死亡率仅为0.58％左右。国内的一组资料显示，脐血穿刺术所导致的脐带或胎盘渗血率为13.1%，胎儿心动过缓率为5.2%，流产率0.8%，早产发生率0.2%，绒毛膜羊膜炎发生率0.1%。我们的资料显示，脐静脉穿刺所导致的脐带渗血发生率为20.79%，胎盘渗血发生率为11.76 %（均发生于胎盘前壁者），胎心一过性减慢发生率为3.96%。

　　目前认为，羊膜腔穿刺引起的并发症及技术难度相对较小，在孕中期行羊膜腔穿刺是宫内产前诊断标本采集的最安全方法。而脐静脉穿刺，由于可以获取纯胎儿血，对快速进行胎儿染色体核型分析、基因分析、胎儿血液病及TORCH感染等的诊断，是其它方法无法比拟的，但穿刺时间应控制在15～20分钟内，穿刺次数不应多于4次。