羊膜穿刺是从子宫提取羊水作测试和治疗的手术。羊水是一种环绕和保护妊娠胎儿的液体。这种液体含有胎儿产生的胎儿细胞和多种化学物。这种检查主要使用于高危妊娠的女性。我们知道，羊水与胎儿的关系很密切，羊水中存在胎儿皮肤，消化道，泌尿道等处脱落的细胞以及胎儿代谢的产物。临床在B型超声波的协助下，在怀孕15周前做羊膜腔穿刺抽取羊水，然后将羊水中的细胞沉淀后作接种培养，可以得到胎儿的细胞染色体，由此诊断有无染色体病。

　　羊膜穿刺的分类：

　　基因的羊膜穿刺能提供你婴儿的基因构成。通常，当基因结果对你控制妊娠，或者希望继续妊娠有着重大意义时，你可以选择做鉴定基因的羊膜穿刺。测试结果的价值常常只能由你和你的配偶才能确定。鉴定基因的羊膜穿刺通常在妊娠期的第15周后做，那个时候两层胎膜已融合，确保能够抽取到羊水样本。在很少情况下，鉴定基因的羊膜穿刺可以在妊娠期11周做。

　　如果你有以下情况，你可以考虑鉴定基因的羊膜穿刺：

　　你有产前筛选不正常结果。 如果筛选结果（如第一孕期筛选或四指标筛选）显示为阳性或令人担忧，你可以选择羊膜穿刺来确定或排除诊断。

　　你以前妊娠有染色体不正常或神经缺陷。 如果你以前妊娠有唐氏综合症或神经缺陷（严重的脑部或脊椎不正常）现在的妊娠也有很高的风险。

　　你的年龄35岁以上。35岁以上孕妇生育的孩子有染色体不正常，即唐氏综合症的风险很高。

　　你有基因不正常的家庭史，或者你的配偶是不正常基因的携带者。除了诊断唐氏综合症和脊柱裂，羊膜穿刺能用于诊断许多其它状况－包括囊性纤维化、血友病、镰状细胞疾病。这要求羊水的特殊检验，但是必须有一个理由去检验这些状况。

　　你有可疑的子宫感染或Rh血型不相容。羊膜穿刺很少用于诊断子宫感染和Rh血型不相容（母亲免疫系统对婴儿血细胞表体上的特殊蛋白产生抗体的一种不常见的状况）。

　　成熟期的羊模穿刺能确定胎儿肺部是否能够完好出生。这种羊膜穿刺只有当需要早产的时候（人工产或剖腹产）被考虑以便避免母亲的妊娠并发症。这种测试通常在妊娠32周和39周之间做。早于32周，婴儿的肺部很可能没有完全长好。

　　羊膜穿刺有多种风险，包括：

　　流产。早期的羊膜穿刺有少量的流产风险，主要是由于羊膜囊破裂造成的。在妊娠早期，两层胎膜融合前做这个手术风险最高。在第二个孕期，流产的风险降低。 多年来，流产的风险一般为1/200。如今这个风险在1/300至1/500之间。

　　当羊膜穿刺用于妊娠后期检验婴儿肺部的发育情况，羊膜囊破裂很少引起担忧，因为在这个时候安全分娩在即。

　　疼痛和阴道渗血。羊膜穿刺手术后发生疼痛是可能的。一些妇女还会有阴道少量渗血。

　　针刺伤害。在羊膜穿刺过程中，胎儿会向针刺的方向移动胳膊和腿。严重的针刺伤害及其少见。

　　羊水渗漏。羊膜穿刺后极少出现羊水通过阴道渗漏。如果渗漏停止，妊娠可以正常继续。但有时渗漏会导致出生儿在幼婴早期或儿童期出现骨科方面的问题。

　　RH血型不相容。极少情况下，羊膜穿刺会引起婴儿的血细胞进入母亲的血流中。如果你是Rh阴性，你可以在羊膜穿刺手术后服用Rh免疫球蛋白以避免你对你的婴儿血细胞产生抗体。

　　感染。及其罕见的情况下，羊膜穿刺会引发子宫感染。

　　记住，只有在检验结果对你控制妊娠有重要意义的时候鉴定基因的羊膜穿刺是需要的。是否做鉴定基因的羊膜穿刺的决定最终由你作出。你的医疗机构和基因咨询员能够帮助你在作决定时权衡各种因素。

　　羊膜穿刺术前准备

　　在做羊膜穿刺之前，你可以像平常一样吃喝。 手术前你的膀胱必须填满。你可以在赴约前多喝流汁。你的医疗机构会要求你在手术开始前签署同意手术文件。你可以要求你的配偶或另外亲近的人陪伴你赴约给予精神上的支持。

　　羊膜穿刺后，你的医疗机构会用超声波监控你婴儿的心跳。羊膜穿刺之后不久你会感到阵痛或者少量阴道渗血。你的医疗机构会建议手术后休息。你可以请其他人开车送你回家。第二天你就能恢复正常活动。

　　与此同时，羊水的样本将在实验室作分析。对鉴定基因的羊膜穿刺，一些结果在几天后就可以出来。其它结果需要1到2个星期才能完成。成熟期的羊膜穿刺的结果常常在几个小时就可以出来。

　　许多高龄女性虽然知道自己怀先天愚型患儿的概率很高，但却不愿去做羊水穿刺，因为她们害怕这项检查会对自己和胎儿不利。虽然羊水穿刺有可能引起流产，但是临床大量资料报道证明，孕妇引起流产的可能性并不比自然流产率高，而且其他并发症也很低，通常一次穿刺成功率可高达99%，因此已是目前应用最广泛而且较安全可靠的诊断手段。高龄女性一旦怀孕，便应在适宜的时间内去医院做羊水穿刺检查，如果一旦诊断怀有先天愚型的患儿，便可及时终止妊娠。