克兰费尔特综合症又称先天性睾丸发育不全症。典型的核型是47，XXY.表型特征有睾丸发育不全。身材修长，乃足跟至趾骨间的距离增长所致。男子乳腺发育、阴毛呈女性型分布，阴茎及睾丸均小。严重者伴有智力迟钝、隐睾及尿道下裂等。

　　克兰费尔特综合征(Kleinfelte’s syndrome)(47,XXY)是一种较常见的因染色体数目异常引起的并伴有多种异常表现的综合征。男性格外多了一条女性的性染色体。外表是男性但通常阴茎比常人小，无生育能力，智力低下发生率增多。患者通常在青春期或者成人期才发现。本病的发病原因是由于父母的生殖细胞在减数分裂形成精子和卵子的过程中性染色体发生不分离现象所致。患者母亲年龄越大染色体不分离的频率也越高。另外某些化学物质如丝裂霉素C可引起染色体异常；饮酒也能导致子代发生克兰费尔特综合征。

　　大约1/1000的男孩染色体组型出现额外x染色体（47，XXY），从而引起克兰费尔特综合征。在出生前或者有1/10患儿或25%的男性患者可以发现这种染色体组型，所有47，XXY染色体组型的男性均伴有不育症。克兰费尔特综合征患者占男性不育症的3%，而在因精子减少和精子缺乏不育症的男性患者中，患有克兰费尔特综合征并非少见（5%～10%）。

　　临床表现 由于睾丸激素缺乏，直接或间接尿促卵泡素和黄体化激素未受到抑制，而出现明显的克兰费尔特综合征外貌特征。

　　对于由染色体的数量或形态结构异常导致的某些遗传性疾病或生育能力低下，目前医学界尚未找到有效的预防和治疗方法，只能通过遗传咨询、生育指导和产前检查来避免生下病残儿。由此导致的不孕不育，视病情严重程度，有些可通过人工授精完成生育愿望，对于一些先天丧失生育能力的女性患者，则只能抱养子女。