镰状细胞贫血是一种血红细胞遗传疾病，其特征为间歇性疼痛、贫血（红细胞缺乏）、严重感染以及重要器官损伤。镰状细胞贫血的症状是由血红蛋白异常引起的。血红蛋白是红细胞中主要的蛋白质，负责从肺部携带氧并将其运送至全身。通常，红细胞为圆形且富有弹性容易穿过血管。但在镰状细胞贫血中，异常的血红蛋白使红细胞变得僵硬，在显微镜下，看上去为“C”形镰刀状。这些较硬的镰状红细胞会黏附在微血管壁上，堵塞微血管，从而切断微血管对附近部位的供血。这就是镰状细胞贫血中引发疼痛（称为镰状细胞疼痛或镰状细胞危象）和器官损害的原因。镰状红细胞比正常红细胞更容易衰老死亡，从而导致贫血。

　　镰状细胞贫血通常有几个类型：一种称为SS型（个体从父母之一那里遗传一个镰状细胞基因）；一种称为SC型（孩子遗传获得一个镰状细胞基因和另一种血红蛋白异常类型的基因）；还有一种为S-β地中海贫血型（孩子遗传获得一个镰状细胞基因和一个地中海贫血基因，即导致另一种贫血的基因）。

　　镰状细胞贫血对机体的影响个体间差异很大。一些受影响的小孩或成人通常表现健康，但有的却需要经常去医院。镰状细胞贫血主要有以下常见的问题：

　　感染：患镰状细胞贫血的婴儿和儿童尤其易患严重细菌感染，如脑膜炎和血液感染，感染是这些患者的主要死因。但自从医生开始用抗生素青霉素常规预防感染后，患儿死亡率得到极大降低。2个月到5岁的患儿每天需接受2次青霉素治疗。现在大多镰状细胞贫血的患儿可以通过新生儿筛查被诊断出，因此他们可接受特别的医疗照顾以预防病情变得复杂。在美国超过40个的州开展了镰状细胞贫血的新生儿筛查，这可使医生在患者发生严重感染前采取治疗措施。

　　对镰状细胞贫血的婴儿和孩子来讲，接受常规预防接种是很重要的。百日咳接种和肺炎球菌接种可抵抗那些潜在的危害生命的细菌感染，这些接种向所有2个月以上的孩子推荐。镰状细胞贫血患儿还应接受其他的接种：包括6个月大时进行流感接种， 23价的肺炎球菌接种（另一种类型的肺炎球菌接种），这些可以在孩子2～5岁间保护孩子避免其他类型的细菌感染，以及在5岁时进行脑膜炎球菌接种，可预防脑膜炎的发生。

　　疼痛：这是镰状细胞贫血最常见的症状。有些受影响的个体一年中只经受一次或更少次数的疼痛，但有些一年中可能要经受15次或更多的疼痛。疼痛通常会持续几小时到几天，有时还会持续几周。疼痛可以发生在身体的任何器官或关节，只要是镰状细胞堆积和血管堵塞的部位。较轻的疼痛可以在家自服非处方止痛药（如对乙酰氨基酚、布洛芬等）或使用加热垫就可以了；但是有的疼痛可能非常剧烈并且需要到医院经静脉接受强效止痛药来治疗。

　　直到现在，没有比输血更有效的预防疼痛危象的治疗方法。1995年的一项研究报道一种名为羟基脲的药物对症状严重患者的疼痛发生次数可以减少50％。1998年，美国允许在头一年至少出现3次以上疼痛的18岁以上患者可以使用此药物。2003年一项对使用此药物的患者进行9年追踪的研究表明羟基脲治疗可降低40％的死亡率。

　　一些小型研究还发现对患儿来讲，羟基脲有效且可以短期增加对疼痛的耐受性。然而羟基脲并不能常规推荐给患儿，因为还没有明确这一药物是否对孩子的生长发育有负面影响。研究人员正继续研究羟基脲对孩子的长期安全性。

　　手足综合征：当小血管堵塞时手足会增大，这可能是镰状细胞贫血的婴儿出现的第一个症状，并且还同时可能伴有发烧。通常给予镇痛药物和补液的治疗。

　　中风：如果镰状细胞在大脑血管中堵塞，就可能引发中风。约10％的患儿可能有中风，这会导致长期的残疾，其中包括学习问题。有时候医生可以通过特别的超声检查识别出中风风险增加的患儿。对于一些病例，医生可能推荐使用常规输血以预防中风。1998年的一项研究发现常规输血可极大降低高风险患儿的第一次中风的风险，还可降低已发生中风的患者再次中风的风险。不幸的是，常规输血也同时带来其他一些主要风险，包括潜在可能致命的体内铁的堆积、血源性的感染等。家属和他们的医生应当和儿科血液病专科医生进行了充分详尽的讨论后，才决定是否使用这种常规性输血治疗。接受常规输血的患儿还必须接受复杂的、耗时的旨在降低体内铁水平的治疗。

　　急性胸部症状：类似肺炎，有呼吸困难、胸痛、发烧等症状，可能由肺部感染或血管堵塞引起，这一有潜在生命威胁的紊乱需及时入院治疗。治疗方式包括使用抗生素、输血、镇痛、吸氧以及使用扩血管药物和改善通气的药物。

　　视力问题：当眼部小血管被镰状细胞堵塞时，就可导致视力问题甚至失明。一些镰状细胞贫血患儿需要进行常规的眼部检查。一旦眼睛发生问题，激光治疗通常可以防止视力进一步丧失。

　　发育迟缓：贫血的患儿一般都比正常孩子发育缓慢，并且进入青春期更晚。他们可能显得苍白，呼吸急促，容易疲乏。

　　镰状细胞贫血是遗传性疾病，要遗传上这种疾病，孩子必须分别从父母那里遗传一个镰状细胞贫血基因。一个人若从父母之一那里遗传获得一个镰状细胞基因而从父母中另外一人那里获得一个正常基因，我们称他/她是镰状细胞携带者。在美国每12个美籍非洲人中就有1个镰状细胞基因携带者，携带者一般和正常人同样健康。镰状细胞基因携带者不会发病。然而当两个都是镰状细胞基因携带者结合生孩子的话，他们的孩子就可能分别继承两个镰状细胞基因，从而表现出异常。

　　如果父母都是携带者，孩子有50％的几率为携带者；有25％的几率患镰状细胞贫血；还有25％的几率孩子正常。每次妊娠这些几率都是一样的。只有当父母双方一个是携带者，一个无致病基因时，他们的孩子肯定不会患镰状细胞贫血，但是孩子有50％的几率成为携带者。

　　患镰状细胞贫血的母亲发生并发症的风险增加，可能影响到她本身及孩子的健康。在孕期，病情可能恶化，疼痛频率增加。患镰状细胞贫血的孕母早产以及生低体重儿的风险增加。然而，如果及早进行产前保健并在整个孕期密切监护，患镰状细胞贫血的母亲也能有健康安全的妊娠。

　　但是准妈妈们可以可以通过血液检查来检测胎儿是否是镰状细胞贫血患者或携带者。也有产前检测实验来检测孩子是否会患镰状细胞贫血或是携带者。如果父母都是携带者，则四分之三的病例中，产前检测显示孩子不会患镰状细胞贫血。计划怀孕的夫妇可在医学中心和镰状细胞贫血治疗机构进行携带者检测实验。遗传咨询师会向夫妇推荐检测实验并和他们讨论孩子的患病风险。另一个检测和治疗途径是医院的儿科或血液科。

　　如果婴儿阴茎患有此类疾病，较少的重型镰状细胞贫血患儿已经通过血液干细胞移植获得痊愈。干细胞贮主要来自骨髓，较少来自脐血，通常由与患儿基因匹配的健康兄弟姐妹捐赠。不过，大多数镰状细胞贫血患儿并没有基因匹配的同胞。因此，研究人员最近开始用与患者无亲缘关系的捐赠者脐血进行干细胞移植，已取得成功。

　　全世界大概有150位患儿进行了血液干细胞移植，约85％目前看来已被治愈。然而这一治疗方法也具有较高风险：大约5％接受了骨髓移植的患儿死亡；另外10％进行了移植治疗的患儿治疗无效。基因治疗将可能为未来提供较低风险的治疗办法。

　　除羟基脲外，目前研究人员正在研究一系列的新药治疗以减少该病的并发症。像羟基脲药一样，decitabine和丁酸盐（一种食品添加剂）可使机体产生一种血红蛋白（婴儿出生前的胎儿血红蛋白），这种胎儿血红蛋白增多有助于防止血红蛋白变形。近期研究还显示吸入一氧化氮或口服增补左旋精氨酸（可以使机体产生更多的一氧化氮）也可以防止血红蛋白变形，还有一种叫clotimazole的抗真菌药物或一些降低血液粘稠度的药物也有一定作用。对镰状细胞贫血来说，在降低疾病严重程度、提高个体生存年限的医疗保健方面已取得了较大的进展，这些已有的治疗方法和新的治疗方法可能会进一步提高患者的生命质量。